El síndrome de Marfan
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  • Definición del síndrome de Marfan
    • Definición del síndrome de Marfan
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  • La causa del síndrome de Marfan
    • La causa del síndrome de Marfan
    • Tejido conectivo
    • Microfibrilinas
    • Los genes de la fibrilina
    • ¿Cómo surge el síndrome?
  • Diagnóstico del síndrome de Marfan
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    • El uso del gen de la fibrilina para diagnosticar el síndrome de Marfan
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  1. La causa del síndrome de Marfan

Microfibrilinas

Desde 1950, cuando los científicos empezaron seriamente a estudiar el tejido conectivo, hasta 1991, todos los componentes mayores del mismo fueron sugeridos como responsables del síndrome de Marfan. Todos resultaron ser incorrectos. Nadie podía relacionar la aorta, que contiene la mayoría de los componentes del tejido conectivo, y el cristalino del ojo, que tiene muy pocos componentes, aunque los dos estuvieran afectados por el síndrome de Marfan. Entonces, hace sólo unos años, se completó el rompecabezas. Una de las claves para lograrlo fue la descripción de un componente de la sustancia intracelular llamado microfibrilla, una estructura de apariencia notablemente uniforme, sin importar de qué tejido era aislada y sin importar la función que desempeñaba. Otra clave fue el descubrimiento de la principal proteína de la microfibrilla por el Dr. Lynn Sakai y sus colegas en 1986; llamaron a esta proteína fibrilina.

Las microfibrillas son estructuras minúsculas en forma de conos. En algunos tejidos, como en la capa media de la aorta y los ligamentos del sistema músculo-esquelético, la microfibrilla es el sustento para las fibras elásticas. En otros tejidos, como en los filamentos del ojo que mantienen al cristalino (zónula) en su lugar, la microbibrilla es independiente de las fibras elásticas. Quizá también existan otras funciones, pues la microfibrilla está presente en casi todo el cuerpo humano.

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