El corazón y los vasos sanguíneos

Casi todas las personas, ya sean jóvenes o adultos, que sufren el síndrome de Marfan, tienen el corazón y los vasos sanguíneos afectados. Las válvulas del corazón son finas valvas que mantienen la sangre circulando en la dirección apropiada. En muchos individuos que tienen síndrome de Marfan, estas válvulas son de composición y tamaño anormales. En particular, las dos valvas de la válvula mitral son demasiado grandes para la abertura que tienen que cubrir, y el resultado es que dichas valvas se ondulan hacia atrás cuando se contrae la cavidad mayor del corazón (ventrículo izquierdo).

Este movimiento anormal se llama prolapso o insuficiencia de la válvula mitral, y ocurre en, por lo menos, un 75% de las personas afectadas por el síndrome. Sin embargo, el prolapso de la válvula mitral está presente en el 5% de la población en general, y no es por sí solo suficiente para el diagnóstico del síndrome de Marfan. En la mayoría de las personas con prolapso, la válvula mitral hace un “clic” o chasquido cuando se desplazan sus valvas hacia atrás. Este sonido se puede escuchar a través de un estetoscopio. Algunas veces, el prolapso sólo puede ser detectado a través de un ecocardiograma, un procedimiento sin dolor, en el que las ondas de sonido de alta frecuencia (ultrasonido) rebotan en el corazón y producen una imagen sonora de cómo se mueven las válvulas. En la mayoría de estos pacientes, la válvula mitral no tiene reflujo. Sin embargo, en casi un tercio de los casos, la sangre regresa hacia atrás a través de la válvula y crea un sonido particular en el corazón (soplo), también fácilmente detectable por el médico.

En muchas personas en las que la válvula mitral permite el reflujo de sangre (regurgitación de la válvula mitral), no se desarrollan síntomas y el corazón compensa bastante bien. Si el reflujo no es mucho, sólo se necesita una terapia mínima. Cerca de un 10% de las personas con Marfan que tienen regurgitación empeoran y desarrollan síntomas, tales como la falta de aire cuando hacen ejercicios físicos o incluso en descanso, un pulso rápido o irregular (palpitaciones) o cansancio extremo.

El músculo del corazón y los vasos sanguíneos que proveen de sangre al corazón (arterias coronarias) pueden presentar problemas directamente relacionadas con el síndrome de Marfan, como el mal funcionamiento del músculo del corazón, aunque esto no se ha estudiado adecuadamente. Por lo regular, el músculo del corazón se llega a dañar cuando la válvula ha permitido el reflujo de sangre por mucho tiempo. Por otro lado, las personas con síndrome de Marfan corren el mismo riesgo que cualquier otra persona de desarrollar endurecimiento de las arterias (arterioesclerosis) y tensión arterial alta (hipertensión), desórdenes que también conducen a enfermedades del corazón. Los vasos sanguíneos incluyen arterias, venas y pequeños capilares. La sangre viaja del corazón a todo el cuerpo por las arterias y regresa al corazón por las venas.

El síndrome de Marfan afecta principalmente a la arteria mayor, la aorta. La aorta surge directamente del ventrículo izquierdo; toda la sangre que se bombea desde el corazón debe pasar primero por esta arteria. Después de pasar por el corazón, la aorta se divide en grandes vasos que llevan sangre oxigenada a todo el cuerpo. La válvula aórtica se localiza entre el ventrículo izquierdo y la aorta, su función es la de prevenir que la sangre que fue impulsada hacia la aorta regrese al corazón.

La pared de la aorta consta de tres partes: una capa interna y delgada (íntima), una capa central, gruesa y elástica (media) y una capa externa y dura (adventicia). En el síndrome de Marfan la capa media es más débil de lo normal.

Año tras año, a medida que la pared de la aorta que soporta el esfuerzo cambiante generado por el latido del corazón, se estira gradualmente, en particular los primeros 5 a 11 cm. arriba de la válvula aórtica (seno de Valsalva). En esta región, el diámetro de la aorta es por lo general de 25 a 35 mm. en el adulto. Conforme el diámetro de la cavidad se ensancha y alcanza un tamaño arbitrario (tal vez cerca de los 50 mm.), los médicos se refieren a esta dilatación como un aneurisma.

A medida que la aorta se ensancha, pueden ocurrir dos cosas:

Primero, que las valvas de la válvula aórtica se estiren, se aflojen y no cierren completamente la aorta. Esto quiere decir que entre latidos, la sangre regresa hacia el corazón (regurgitación aórtica), causando que el ventrículo izquierdo trabaje más para bombear la sangre. Sin tratamiento, el corazón trabaja en exceso y alcanza una etapa llamada insuficiencia cardiaca. En esta etapa, el individuo presenta los mismos síntomas que se presentan en la regurgitación mitral severa y, además, presentan dolor en pecho o desmayos.

Segundo, que conforme la aorta se va ensanchando, puede desarrollarse un desgarro de la pared interna y se extienda rápidamente hacia la débil capa media. Una vez que el desgarro se desarrolla, la fuerza del bombeo de la sangre puede causar que la capa media se separe, formando un segundo canal anormal a través del cual la sangre puede fluir. Este proceso se llama disección y puede estar asociado con un dolor severo del pecho, del cuello, de la espalda o una combinación de dolor en cualquiera de estas partes. Eventualmente, en el borde de este canal anormal, se puede producir una segunda ruptura ya sea hacia adentro, permitiendo que la sangre regrese a la aorta, o muy rara vez hacia afuera, produciendo un desgarro con sangrado hacia el pecho.

La parte inicial de la aorta se agranda hasta un determinado punto en casi todas las personas con síndrome de Marfan. El ecocardiograma es el método más sencillo para detectar y medir la aorta en esa región. Este ensanchamiento comienza generalmente a temprana edad y se puede detectar mediante el uso de la ecocardiografía en la mayoría de los niños y niñas con el síndrome de Marfan. Anteriormente, la mayoría de las personas afectadas padecían una complicación seria de la aorta.

Como se expondrá más tarde, existen hoy día tratamientos que pueden prevenir estos problemas y evitar complicaciones mayores.