¿A quiénes afecta el síndrome?

Hombres y las mujeres de todas las razas son afectadas de igual forma, y no hay un grupo especialmente propenso a padecer el síndrome de Marfan. Este trastorno médico aparece en generaciones sucesivas porque cada hijo de un padre afectado tiene el 50% de probabilidad de heredar y de transmitir el gen del síndrome de Marfan, sin importar si el padre afectado es hombre o mujer. El síndrome de Marfan es más común de lo que las estadísticas previas han indicado. Aún sabiendo que una persona de entre 3.000 a 5.000 tiene el síndrome de Marfan, este no es un trastorno común. Sin embargo, visto de otra manera, hay más de 50.000 personas afectadas sólo en Estados Unidos, lo que hace del síndrome de Marfan uno de los desordenes hereditarios más comunes. Aunque el margen de la frecuencia de aparición del trastorno puede ser excesivamente amplio entre los familiares afectados, pocos, si es que hay alguno, tiene el gen de Marfan y no muestra evidencia del mismo. Por lo tanto, no hay salto entre generaciones.

Todas estas características son específicas de un tipo de herencia llamada transmisión cromosómica dominante. Dominante quiere decir que basta con que sólo un miembro de la pareja tenga la mutación genética del Marfan para que el trastorno se presente. La otra forma alternativa de herencia es la recesiva, en la que ambos padres deben contener copia de la mutación genética, como en el caso de la anemia de células falciformes y de la fibrosis quística. Otros ejemplos de transmisión dominante son, por ejemplo, la hipercolesterolemia (una de las causas de la elevación severa del colesterol en la sangre), o la neurofibromatosis, varios trastornos que causan pólipos múltiples en el intestino grueso y que predisponen al cáncer, y muchos otros desórdenes hereditarios del tejido conectivo.

Es de mucha ayuda para cualquier familia tener un historial de todos los embarazos y cómo resultaron, los problemas médicos y de salud de los familiares, la edad en que murieron y la causa de la muerte. Para poder hacer una buena evaluación completa del síndrome de Marfan, se debe realizar una investigación a fondo del historial de la familia.