El uso del gen de la fibrilina para diagnosticar el síndrome de Marfan

Los científicos han desarrollado dos formas principales dentro de la biología molecular para ayudar en el diagnóstico del síndrome de Marfan. La primera es el análisis por enlace o eslabonamiento, en donde el gen alterado de la fibrilina puede ser rastreado en una familia. La segunda llamada análisis de mutación, en donde se identifica la exacta alteración o mutación, en el gen de la fibrilina. En cualquiera de los dos casos, estas estrategias se pueden usar para identificar a parientes que puedan tener riesgo de padecer este trastorno, antes de que los síntomas aparezcan, o para identificar los riesgos de un embarazo.

Sin embargo, existen ciertas limitaciones. Por ejemplo, está claro que no todas las mutaciones en el gen FBN1 causan el síndrome de Marfan. Todavía no es posible encontrar la mutación en el FBN1 de cada persona con síndrome de Marfan, aunque existen evidencias considerables para sugerir que debe de haber una mutación presente. El análisis por enlace es de mucha ayuda cuando hay parientes afectados que están dispuestos a participar en el estudio, y la mayoría de las familias no son apropiadas para este tipo de exámenes, simplemente porque no hay suficientes personas afectadas que estén vivas (se necesitan al menos 2, y de preferencia, más). Como resultado de todo ello, el diagnóstico del síndrome de Marfan sigue siendo clínico en muchos casos.