Definición del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno médico clasificado como un desorden hereditario del tejido conectivo. El tejido conectivo es como el pegamento y la armadura del cuerpo, pero también tiene otras funciones importantes, como el desarrollo antes del nacimiento, el crecimiento después del nacimiento, actuar como amortiguador de las articulaciones y permitir el paso de la luz a través del ojo. Todos los órganos tienen tejido conectivo y las manifestaciones del síndrome de Marfan aparecen en varias partes del cuerpo, principalmente en huesos y ligamentos (el sistema óseo), los ojos (el sistema visual), el corazón y los vasos sanguíneos (el sistema cardiovascular), los pulmones (el sistema pulmonar) y la membrana fibrosa que cubre al cerebro y a la espina dorsal (sistema nervioso). Este trastorno lleva el nombre del pediatra francés, Antoine Bernard-Marfan, quien en 1896 describió el caso de una niña de 5 años cuyos brazos y piernas, dedos de los pies y de las manos eran desproporcionadamente largos y delgados, su desarrollo muscular era deficiente y la columna vertebral presentaba una curva anormal. Posteriormente, otros médicos describieron a pacientes quienes, además de los cambios similares en el sistema óseo, presentaban también anomalías en los ojos y en otras partes del cuerpo. Desde mediados del siglo XX, para referirse a los individuos que podrían estar afectados por este trastorno se usa el nombre de Marfan.

El término “síndrome” se refiere al hecho de que este grupo de síntomas o cambios físicos ocurren juntos con la suficiente frecuencia como para reconocerlos como una entidad. Como se verá en este libro, esta configuración es muy importante para conocer la naturaleza y las causas de este síndrome, para predecir el desarrollo que seguirán los individuos afectados y las formas de tratamiento que se emplearán.

Hay más de 200 diferentes desórdenes hereditarios del tejido conectivo, incluyendo algunos que se asemejan al síndrome de Marfan. Se les llama hereditarios porque todos se basan en un error genético (mutación), y dado que los familiares tienen genes en común, estos desórdenes pueden afectar a más de una persona en la familia.