Genética
El gen es la unidad fundamental de medida de la herencia; los seres humanos tienen de 50 a 100 mil de ellos, cada uno compuesto de ADN y todos organizados en cromosomas. La mayoría de los genes aparecen en pares. Un miembro de cada par es heredado de la madre y otro del padre. La mayoría de los genes contiene la información para que produzcan proteínas específicas. En cualquier persona afectada por el síndrome de Marfan, el gen que causa este trastorno puede ser heredado, ya sea del padre o la madre afectados, o por alguno de los dos, que sin estar afectados, presentan una mutación del gen responsable, ya sea en el esperma o en el óvulo. Cerca de 2/4 a 2/3 de todas las personas con síndrome de Marfan heredaron el gen mutado de alguno de los padres que tienen esta condición. Esto quiere decir que en el caso de 1/4 a 1/3 de ellos, ni el padre ni la madre estaban afectados por este trastorno, por lo tanto desarrollaron el síndrome de Marfan por una nueva mutación. En tales familias, la edad del padre es mayor con respecto a la de los padres de la población en general; esto sugiere que la mutación espontánea ocurre con mayor frecuencia en las células testiculares, el órgano reproductor masculino que produce los espermatozoides. Estas mutaciones ocurren constantemente en las células del embrión.
Las mutaciones que causan el síndrome de Marfan se presentan en 1 de entre 3.000 a 5.000 nacimientos. Cuando ninguno de los padres está afectado, el riesgo de tener otro hijo con Marfan es de 1 entre 20.000. Sin embargo, cuando los médicos analizan la causa, se interesan en lo que el gen hace o no hace para que aparezca el síndrome: aquí, la respuesta no está aún clara. La mayoría de los investigadores creen que el gen de Marfan produce un cambio en una de las proteínas que le dan fuerza al tejido conectivo, una proteína como la colágena. Dado que el tejido conectivo es tan complejo (hay por lo menos 5 diferentes formas de colágena) y dado que el proceso de desarrollo del tejido conectivo ofrece una variada vulnerabilidad, el descubrimiento del defecto bioquímico básico responsable aún se desconoce. Por esta razón, un médico no puede hacer una prueba de laboratorio que confirme el diagnóstico.
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