Investigaciones en genética y biología molecular

Se están estudiando los genes de la fibrilina para determinar el rango de mutación que causa el síndrome de Marfan, la aracnodactilia contractural y otras condiciones relacionadas. Tan importante es establecer una causa, como entender de que forma las mutaciones individuales producen los problemas clínicos, como el crecimiento de los huesos y la subluxación del cristalino. Los investigadores necesitan aprender mucho más acerca de cómo funciona la fibrilina en la formación de las fibras elásticas y de las microfibrillas, y cómo estas estructuras interactúan con los otros componentes del tejido conectivo. Las investigaciones básicas incluyen el estudio bioquímico del tejido conectivo humano obtenido por medio de cirugía, tomando pequeñas muestras u obtenido por medio del crecimiento de células en los laboratorios, extraídas de muestras de biopsia. Los estudios de los genes de la fibrilina se pueden llevar a cabo por medio del ADN tomado de una muestra de sangre.