Exámenes, pruebas y procedimientos

El descubrimiento del gen del síndrome de Marfan no hizo más fácil el diagnóstico, excepto en algunas circunstancias. Dado que muchos de los síntomas progresan con la edad, el diagnóstico es más obvio en personas adultas.

Los niños, aún los recién nacidos, pueden y deben ser examinados. Por estas razones, la evaluación del diagnóstico debe ser hecha por médicos experimentados en este trastorno.

Esta serie de pasos son muy importantes, no solo para obtener un diagnóstico eficaz sino para detectar problemas que requieren un control inmediato o tratamiento a largo plazo. La evaluación debe incluir:

1. Historia médica y familiar detallada.

2. Examen médico completo.

3. Examen detallado de los ojos realizado por un oftalmólogo que use una lámpara de hendidura para observar la subluxación de los cristalinos, después de haber dilatado totalmente la pupila.

4. Electrocardiograma y un ecocardiograma para observar si está afectado el sistema cardiovascular, que frecuentemente no es evidente en un examen físico.

5. Radiografía de tórax, para evaluar los pulmones y para revisar la curvatura de la columna.

Algunos de estos pasos son esenciales para el seguimiento regular de alguien con el síndrome de Marfan.