¿Cómo surge el síndrome?

Cuando los científicos piensan en la causa del síndrome de Marfan, en realidad están interesados en lo que el gen mutante de Marfan hace, o deja de hacer, para originar el síndrome. A esto se le llama patogénesis. Para el síndrome de Marfan, las respuestas aún no son claras.

Lo que está claro es que la respuesta va a dar la clave a otra enorme característica del síndrome de Marfan: la variabilidad o expresión variable. Este término se refiere al hecho de que no todos los afectados por el síndrome en la familia (parientes que comparten exactamente la misma mutación) tengan exactamente los mismos rasgos y con la misma severidad.

Una razonable especulación es que la fibrilina forma una microfibrilla defectuosa, que a su vez hace que las fibras de la zónula de los ojos se estiren y se subluxen los cristalinos. Entonces, ¿por qué un tercio de todos los que tienen síndrome de Marfan no tienen los cristalinos subluxados?. De igual forma, la fibrilina defectuosa crea fibras elásticas anormales, que son muy importantes, porque estas dan la fuerza a la pared de la aorta. Entonces, ¿por qué algunas personas con mutaciones en el gen de la fibrilina no desarrollan problemas en la aorta, aún en la edad adulta? Existe evidencia de que la fibrilina-1 se produce en la temprana etapa de la vida embrionaria. ¿Qué impacto causa el tener fibrilina defectuosa en el desarrollo del sistema nervioso, pulmones y esqueleto de un feto?

Todas estas preguntas son importantes para comprender al máximo este trastorno, y va a requerir de mucha investigación en los próximos años. Pero hasta que estas preguntas sean contestadas, el avance de mejores formas de diagnosticar, de tratar y de asesorar a los pacientes será muy lento.